Alpha-mannosidose – DMLA

57,48 47,50 excl. BTW

  • Persian
  • MAN2B1
  • Système nerveux

Description

α-Mannosidose est une maladie autosomique récessive résultant d’une carence en α-mannosidase lysosomale (LAMAN). Il est prouvé que la mutation est présente sur le gène LAMAN, qui est un changement de cadre au codon 583. Le décalage de trame est dû à une suppression (1748del4).

Informations complémentaires

Breeds

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Gene

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Organ

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specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue, Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

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Chromosome

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Also known as

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Year Published

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Title

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