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- MAN2B1
- Système nerveux
Alpha-mannosidose – DMLA
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Description
α-Mannosidose est une maladie autosomique récessive résultant d’une carence en α-mannosidase lysosomale (LAMAN). Il est prouvé que la mutation est présente sur le gène LAMAN, qui est un changement de cadre au codon 583. Le décalage de trame est dû à une suppression (1748del4).
Informations complémentaires
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue, Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |