Dr. van Haeringen Polygen bvba

K391 Porphyrie érythropoïétique congénitale (2) 2

Contexte

Le chat atteint avait une urine rouge foncé et des dents décolorées brunâtres avec une fluorescence rouge sous lumière ultraviolette. Uroporphyrinogène I était significativement augmenté dans l'urine et le plasma (respectivement 2 650 et 10 700 fois plus que le type sauvage), alors que l'acide 5-aminolévulinique et le porphobilinogène urinaires étaient inférieurs à la normale. L'activité URO-synthase érythrocytaire était inférieure à 1% de l'activité de type sauvage moyenne.

Informations spécifiques du test

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Age

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Délai

Le délai d'exécution d'un test dépend dans une large mesure de la logistique du transport de l'échantillon jusqu'au laboratoire. Après avoir reçu l'échantillon au laboratoire executant, vous pouvez normalement avoir le résultat dans les 10- jours ouvrables. Un délai de plus long s'applique aux tests effectués par un laboratoire partenaire.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie affecte la composition du sang et influence par conséquent la coagulation du sang.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Domestique à poils court. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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Code K391

Porphyrie érythropoïétique congénitale (2) 2

€ 47,80 (Incl. 21% TVA)
€ 39,50 (HT)
Quantité