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H335 Epilepsie myoclonique juvénile

Contexte

L'épilepsie est une maladie neurologique chronique commune chez les chiens. Chez le Rodesian Ridgeback, une apparition précoce de l'épilepsie myoclonique avec photosensibilité est décrit. Les premiers symptômes deviennent visible entre 6 semaines et 18 mois d'âge et chez un nombre de cas des crises visuellement induites étaient rapportés. Une mutation causale a été identifiée dans le gène DIRAS1 qui est exprimé dans les tissues CNS. Bien que la fonction biologique cette protéine est mal caractérisée à ce jour, on suppose que la sécrétion de l’acétylcholine a un rôle dans la régulation et le développement du système nerveux.

Informations spécifiques du test

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Age

Les symptômes sont développés à un âge précoce. En quelques heures à plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques de ces effets génétiques seront visibles.

Délai

Le délai d'exécution (DET) dépend de divers facteurs, tels que le temps d'expédition de votre échantillon au lieu de test, la ou les méthodes de test et si les tests sont effectués entièrement ou partiellement par un laboratoire partenaire ou un propriétaire de brevet.

Le DET des tests effectués dans nos installations est normalement de 10 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire de test (VHL, VHP ou Certagen). Pour les tests effectués par un laboratoire partenaire (appelé "test de laboratoire partenaire") ou le propriétaire du brevet, le DET est d'au moins 20 jours ouvrables après réception de votre échantillon. Parce que le délai d'expédition à nos laboratoires partenaires ou au propriétaire du brevet peut varier en raison de facteurs que nous ne pouvons pas influencer, les 20 jours ouvrables mentionnés sont donc une estimation.

S'IL VOUS PLAÎT NOTEZ <1 /> Parfois, il est nécessaire de ré exécuter votre échantillon. Nous appelons cela un nouveau test. Dans ce cas, le DET sera bien entendu prolongé.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

Cette maladie est présente dans tout le corps, mais provoque des effets principaux dans les organes internes tels que l'estomac, le tractus intestinal, le foie et / ou les reins. Dans un certain nombre de cas, la maladie affecte un organe interne important.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Chien de Rhodésie à crête dorsale (Rhodesian Ridgeback). Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Biopsie, Écouvillon. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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Code H335

Epilepsie myoclonique juvénile

€ 50,19 (Incl. 21% TVA)
€ 41,48 (HT)
Quantité