Dr. van Haeringen Polygen bvba

H498 Myotonie Congénitique 2

Contexte

La myotonie congénitale est une pathogénicité héréditaire affectant les canaux ioniques du muscle squelettique et se caractérise par un retard de relaxation des muscles squelettiques suite à un stimulus électrique ou mécanique ou après l'arrêt de l'activité volontaire. Parce que les muscles chez les animaux affectés ne fonctionnent pas correctement, les muscles ne se relâchent pas assez vite après un mouvement. Cela crée un mouvement différé qui est identifié par une course raide en combinaison avec des mouvements comme les lapins en courant. De plus, il y a une augmentation des bruits respiratoires, des difficultés à avaler, du ptyalisme, des anomalies dentaires et un prognathisme supérieur.

Informations spécifiques du test

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Age

Le facteur génétique est présent en permanence et sera toujours visible.

Délai

Le délai d'exécution d'un test dépend dans une large mesure de la logistique du transport de l'échantillon jusqu'au laboratoire. Après avoir reçu l'échantillon au laboratoire executant, vous pouvez normalement avoir le résultat dans les 10- jours ouvrables. Un délai de plus long s'applique aux tests effectués par un laboratoire partenaire.

Localisation de la maladie ou du trait génétique

La maladie est présente dans les muscles. En fonction de l'effet, une dégénérescence musculaire peut avoir lieu. Alternativement, la récupération après un exercice peut être détériorée.

Dépendance de la race

Ce test ADN est disponible pour les races suivantes: Bouvier australien. Des informations complémentaires sont disponibles dans la 'Foire Aux Questions' (FAQ).

Type d’échantillon

Pour ce test d'ADN, nous acceptons les matériaux suivants: Sang avec EDTA, Sang avec Heparin, Sperme, Écouvillon, Biopsie. Contactez Van Haeringen Laboratorium si vous souhaitez soumettre d’autres types d'échantillons autres que ceux listés.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gravité de la maladie

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Code H498

Myotonie Congénitique 2

€ 47,80 (Incl. 21% TVA)
€ 39,50 (HT)
Quantité