Dr. van Haeringen Polygen bvba

H631 Microphtalmie (Blindheid)

Achtergrond

Microfthalmie behoort tot een groep aangeboren misvormingen van het oog. In de Ierse Softcoated Wheaten Terriërs (ISCWT's) werd een aminozuur deletie in het retinol-bindende eiwit 4 (RBP4) geïdentificeerd als oorzaak van de ziekte. Normaal RBP4 draagt ​​vitamine A van levervoorraden naar perifere weefsels, inclusief de placenta en het oog. Daar wordt het gebruikt als substraat voor de synthese van retinezuur, een belangrijk molecuul voor een goede weefselontwikkeling. De mutatie verstoort de vouwing van het retinol-bindende eiwit waardoor de secretie hiervan van levercellen naar serum verlaagt wordt, wat weer resulteert in gestationeel vitamine A-tekort. Het oog is het meest gevoelige orgaan voor verminderde synthese van retinoïnezuur en vitamine A-tekort is een bekende risicofactor voor oogafwijkingen bij de geboorte. De overerving van de ziekte is ongebruikelijk. Het is een autosomaal recessieve eigenschap, maar komt alleen tot expressie wanneer zowel moeder als nakomelingen homozygoot voor de deletie zijn. Normaal RBP transporteert ​​vitamine A van en naar cellen van de materno-foetale interface. Alleen als maternale en foetale RBP4-mutaties homozygoot zijn, wordt het vitamine A-niveau verlaagd tot onder de drempelwaarde voor expressie van de ziekte bij de nakomeling.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Ierse Softcoated Wheaten Terriër. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H631

Microphtalmie (Blindheid)

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal