€57,48 €47,50 excl. BTW
2,8-Dihydroxyadenine (2,8-DHA) Urolithiasis is een genetische aandoening veroorzaakt door mutaties in het adeninefosforibosyltransferase (APRT)-gen, wat resulteert in een defect in het purinemetabolisme.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mutation | c.260G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
2,8-Dihydroxyadenine (2,8-DHA) Urolithiasis is een genetische aandoening veroorzaakt door mutaties in het adeninefosforibosyltransferase (APRT)-gen, wat resulteert in een defect in het purinemetabolisme. Dit leidt tot de ophoping van 2,8-dihydroxyadenine, een slecht oplosbare verbinding die neerslaat in de urine. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd en kan bij verschillende hondenrassen voorkomen.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen kristallen en stenen in de urinewegen, waaronder de nieren, urineleiders, blaas en plasbuis. Klinische tekenen kunnen frequent of pijnlijk plassen zijn, persen bij het plassen, bloed in de urine (hematurie) en terugkerende irritatie of infectie van de urinewegen. In ernstigere gevallen kan er een urinewegobstructie optreden, wat een medische noodsituatie is. Progressieve ophoping van kristallen kan ook leiden tot nierschade, verminderde nierfunctie of nierfalen. De symptomen kunnen variëren in leeftijd van aanvang en ernst, en kunnen onder andere lusteloosheid, verminderde eetlust, braken en buikpijn zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 24359665
Year published: 2014
Omia ID:
Omia variant ID: