€57,48 €47,50 excl. BTW
Trombopatie, soms plaatjesstoornis genoemd, is een groep ziekten die de bloedplaatje beïnvloedt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.509_511del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Algemene informatie
Trombopatie, soms plaatjesstoornis genoemd, is een groep ziekten die de bloedplaatje beïnvloedt. Dit resulteert in een risico op ernstige en ongecontroleerde bloedingen. Deze variant van de aandoening, gevonden in de Basset Hound, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RASGRP2. Nauw verwante varianten zijn waargenomen in de Amerikaanse Eskimohond en Landseer.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden kunnen zich presenteren met ernstige en terugkerende bloedingen uit het tandvlees, episodes van kreupelheid of ernstige bloedarmoede. Bloedanalyse zal een dramatisch verminderde bloedplaatjesactiviteit bevestigen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: