
€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
'Spongy Degeneration' met Cerebellaire Ataxie is een ernstige neurologische aandoening die degeneratie van het cerebellum (kleine hersenen) en de hersenstam veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
‘Spongy Degeneration’ met Cerebellaire Ataxie is een ernstige neurologische aandoening die degeneratie van het cerebellum (kleine hersenen) en de hersenstam veroorzaakt. De ziekte is progressief en vereist uiteindelijk euthanasie. Deze variant van de ziekte, bekend als SDCA1, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen KCNJ10.
De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Belgische Herder en vergelijkbare varianten zijn waargenomen bij de Jack Russell Terrier en Parson Russel Terrier.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's vertonen de eerste symptomen van SDCA1 tussen de leeftijd van 4 en 9 weken. Het primaire symptoom is ataxie (verlies van coördinatie), met een brede gang, wankelen, trillen en verlies van evenwicht. Andere symptomen kunnen zijn: afwijkende oogbewegingentie na snelle hoofdbeweging, spierspasmen na inspanning of stress en epileptische aanvallen. Omdat de symptomen toenemen, is euthanasie meestal geadviseerd rond de leeftijd van 17 weken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 27966545,28007838
Omia ID: 2089