€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, wat resulteert in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | Duitse kortharige Staande Hond, Miniatuur Amerikaanse Herder, Australian Shepherd |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.585G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL8 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, wat resulteert in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), komt voor in de Australian Shepherd en German Shorthaired Pointer. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN8. Andere rassen die mutaties voor NCL8 dragen zijn de Engelse Setter, Alpenländische Dachsbracke en Saluki.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden beginnen symptomen te vertonen tussen de leeftijd van 10 en 20 maanden, voornamelijk een verminderd gezichtsvermogen en ataxie (verlies van coördinatie). Dit kan resulteren in dwangmatige cirkelbewegingen, klappertanden, verlies van zindelijkheid, verminderde reactie op spraakopdrachten en onrust bij geluiden. De ziekte is progressief en euthanasie kan uiteindelijk nodig zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 24953404
Year published: 2014
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 338