
€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Korte poten bij honden kunnen worden veroorzaakt door twee mutaties in de functionele fibroblast groeifactor 4 (FGF4).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 12 |
| Mode of Inheritance | Autosomaal Dominant |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | IVDD, type 1, calcification of intervertebral discs |
Algemene informatie
Korte poten bij honden kunnen worden veroorzaakt door twee mutaties in de functionele fibroblast groeifactor 4 (FGF4). Dit gen is cruciaal in biologische processen, waaronder botontwikkeling. De mutaties worden gevonden op chromosoom 12 (FGF4L2) en 18 (FGF4L1).
De mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, is die op chromosoom 12, wat leidt tot chondrodystrofie (CDDY). Chondrodystrofie (CDDY) is een semi-dominante eigenschap die wordt gekenmerkt door een kortpootfenotype: Honden met 2 kopieën van de mutatie zijn kleiner dan honden met slechts 1 kopie, die al kleiner zijn dan niet-aangetaste honden.
Dezelfde mutatie kan ook leiden tot degeneratie van intervertebrale tussenwervelschijven, wat betekent dat honden met de mutatie vatbaarder zijn voor Hansen’s type I intervertebrale schijfziekte (IVDD). IVDD volgt een dominante overervingsmodus, wat betekent dat één kopie van de CDDY-mutatie al het risico op het ontwikkelen van IVDD verhoogt.
Deze ziekte is aangetroffen bij veel verschillende rassen, vooral rassen met korte poten en/of lange ruggen, waaronder teckels, corgi’s, bassethonden, beagles, cardigan Welsh corgi’s, Cavalier King Charles Spaniels, Chesapeake Bay Retrievers, chihuahua’s, Chinese Cresteds, Cotons de Tulear, Dandie Dinmont terriërs, English Springer spaniels, Franse bulldogs, Havanese, Nova Scotia Duck Tolling Retrievers, Pekingezen, Miniatuurpoedels, Toy Poedels, Scottish terriërs, Shih Tzus, Jack Russell terriërs en American Cocker Spaniels.
Klinische eigenschappen
De mutatie in chromosoom 12 kan leiden tot degeneratie van detussenwervelschijven (ook wel tussenwervelschijfziekte of intervertebral disc disease (IVDD) genoemd). Deze tussenwervelschijven fungeren als kussens tussen de wervels in de wervelkolom en bieden ondersteuning en flexibiliteit aan de ruggengraat. Bij IVDD zal slijtage en uiteindelijk uitstulping in het wervelkanaal leiden tot compressie van het ruggenmerg of de zenuwen. Symptomen van IVDD kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de locatie van de aangetaste schijf of schijven. Veel voorkomende verschijnselen zijn abnormaal lopen, gebogen rug of nek met gespannen spieren, verlamming, onwil om te bewegen en incontinentie.
Extra informatie
Hoewel de mutatie op chromosoom 12 een dominante overervingswijze volgt, ontwikkelen honden met tussenwervelschijfziekte (IVDD) niet noodzakelijkerwijs klinische symptomen. Aan de andere kant zijn ook niet alle honden met een hernia of klinische tekenen van compressie van het ruggenmerg drager of lijder van deze mutatie.
Referenties
Pubmed ID: 29073074
Year published: 2017
Omia ID: 157
Omia variant ID: 855