
€57,48 €47,50 excl. BTW
Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als familiale enamel hypoplasie (FEH), is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ENAM-gen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.1991_1995delTTTCC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | AI; FEH |
Algemene informatie
Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als familiale enamel hypoplasie (FEH), is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ENAM-gen. Dit gen is betrokken bij een proces dat bekend staat als amelogenese: de vorming en afzetting van enameline, een belangrijk bestanddeel van het glazuur van de tanden. Deze variant van de aandoening komt voor bij de Italiaanse Windhond.
Klinische eigenschappen
Getroffen honden hebben karakteristieke kleine, puntige tanden en zijn gevoelig voor toenemende openingen tussen tanden met de leeftijd. Ook wordt het gekenmerkt door glazuur putjes en tandverkleuring. Omdat honden vatbaar kunnen zijn voor meer tandheelkundige ziekten, worden regelmatige gebitscontroles geadviseerd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 23638899
Year published: 2013
Omia ID: 1805
Omia variant ID: 452