€57,48 €47,50 excl. BTW
Hypomyelinisatie tie of Shaking Puppy Syndroom (SPS) wordt veroorzaakt door een tekort aan myeline.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.880delA |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Hypomyelinisatie tie of Shaking Puppy Syndroom (SPS) wordt veroorzaakt door een tekort aan myeline. Myeline is een vetrijke substantie dat bepaalde zenuwcellen omringt en zo een snellere voortplanting van de doorgestuurde signalen mogelijk maak. Onvoldoende myeline (bekend als hypomyelinisatie) verstoort dit proces, wat leidt tot neurologische symptomen.
De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Weimaraner en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen FNIP2.
Klinische eigenschappen
Hypomyelinisatie veroorzaakt tremoren (spiertrillingen) bij jonge puppy's. Dit wordt ook wel "shaking puppy's" genoemd. Deze trillingen treden op vanaf circa 2 weken leeftijd, totdat de honden 3 tot 4 maanden oud zijn. Daarna verdwijnen ze in de meeste gevallen, hoewel sommige honden een aanhoudende trilling van de achterpoten behouden.
Extra informatie
Deze aandoening is ook waargenomen bij Chow Chows. Hoewel de exacte genetische oorzaak bij dit ras nog onduidelijk is, suggereren sommige onderzoeken dat het dezelfde mutatie kan zijn als de hypomyelinisatie die bij Weimaraners wordt gezien. In één onderzoek zorgde het paren van een aangedane Weimaraner met een Chow Chow die symptomen van hypomyelinisatie vertoonde, puppy's die ook klinische symptomen van de aandoening vertoonden.
Referenties
Pubmed ID: 24272703
Year published: 2014
Omia ID: 526
Omia variant ID: 531