57,48 47,50 excl. BTW

H390

Progressieve Retina Atrofie (PRA) verwijst naar een grote groep erfelijke oogaandoeningen die geleidelijke achteruitgang van het netvlies veroorzaken, wat leidt tot toenemend verlies van het gezichtsvermogen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

13

Mutation

c.1752_1755delAACT

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

PRA; PRA2

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) verwijst naar een grote groep erfelijke oogaandoeningen die geleidelijke achteruitgang van het netvlies veroorzaken, wat leidt tot toenemend verlies van het gezichtsvermogen. Deze variant van PRA is specifiek voor de Shetland Sheepdog en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het cyclische nucleotide gated channel alpha 1 (CNGA1) gen.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen beginnen meestal met nachtblindheid en verminderd perifeer zicht, wat na verloop van tijd verergert en kan leiden tot volledige blindheid. De aanvangsleeftijd kan sterk variëren. In één onderzoek werden honden met deze vorm van PRA gediagnosticeerd op een leeftijd van 2 tot 11 jaar, met een gemiddelde aanvangsleeftijd rond de 5 jaar.

Extra informatie

PRA is niet de enige erfelijke oogaandoening die wordt gezien bij Shetland Sheepdogs. Collie Eye Anomaly (CEA) is een andere netvliesaandoening waarvan bekend is dat deze bij het ras voorkomt.

Referenties

Pubmed ID: 26202106

Year published: 2015

Omia ID: 1977

Omia variant ID: 547