€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.597G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL10 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (NCL10), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CTSD. Het wordt gevonden in de Amerikaanse Bulldog.
Klinische eigenschappen
Amerikaanse Bulldogs ontwikkelen klinische symptomen tussen de leeftijd van 1 en 3 jaar en omvatten lusteloosheid, ataxie (dronkemansgang), verlies van gezichtsvermogen, zwakte, abnormale gang, toevallen, tremoren (spiertrillingen) en agressief gedrag.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 16386934
Year published: 2006
Omia ID: 1505
Omia variant ID: 66