
€57,48 €47,50 excl. BTW
Trombocytopatie is een groep bloedingsstoornissen veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.452dup |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Algemene informatie
Trombocytopatie is een groep bloedingsstoornissen veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen. Deze variant van de aandoening, waargenomen in de Amerikaanse Eskimohond, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RASGRP2 (soms CalDAG-GEFI genoemd). Verwante varianten zijn waargenomen in de Basset Hound en Landseer.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden hebben een verhoogde gevoeligheid voor bloedingen of blauwe plekken. Dit kan aanhoudende bloedneuzen, bloedingen uit het tandvlees, overmatig bloeden van te kort geknipte nagels en spontane ontwikkeling van hematomen (zachte, met bloed gevulde zwellingen onder de huid) omvatten.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: