€57,48 €47,50 excl. BTW
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een groep erfelijke aandoeningen die resulteren in een niet-functioneel adaptief immuunsysteem en tot de dood kunnen leiden.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.2893G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Algemene informatie
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een groep erfelijke aandoeningen die resulteren in een niet-functioneel adaptief immuunsysteem en tot de dood kunnen leiden. Deze specifieke variant wordt gevonden in de Wetterhoun en wordt veroorzaakt door een mutatie in het RAG1-gen, wat leidt tot disfunctie van T- en B-lymfocyten.
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken zijn diarree, ontwikkeling van epileptische aanvallen en vestibulaire ataxie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21293384
Year published: 2011
Omia ID: 1574
Omia variant ID: 284