€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.1620delG |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL12 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ATP13A2. Het komt voor bij de Tibetaanse Terrier. Een verwante variant wordt ook gevonden bij de Australian Cattle Dog.
Klinische eigenschappen
NCL begint meestal met blindheid in de schemering en desoriëntatie. Aangedane honden kunnen nerveus of angstig lijken. Ze missen vaak motorische coördinatie, wat na verloop van tijd verergert. Later kunnen de aangedane honden problemen ondervinden met het opgaan van de trap, opstaan en springen. In de laatste stadia kunnen milde tot ernstige epileptische aanvallen worden waargenomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21362476; 22022275
Year published: 2011
Omia ID: 1552
Omia variant ID: