€57,48 €47,50 excl. BTW
Goedaardige Familiaire Juveniele Epilepsie (BFJ or E) is een zeldzame aandoening die uniek is voor de Lagotto Romagnolo.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.1552A>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | BFJE; JE |
Algemene informatie
Goedaardige Familiaire Juveniele Epilepsie (BFJ or E) is een zeldzame aandoening die uniek is voor de Lagotto Romagnolo. Aangedane puppy’s lijden aan epileptische aanvallen tussen de leeftijd van ongeveer 1 en 4 maanden oud. Na deze tijd verdwijnen de aanvallen. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LGI2. Iets minder dan de helft van de huidige Lagotto Romagnolo-populatie is drager van deze mutatie.
Klinische eigenschappen
BFJE-aanvallen ontstaan tussen de leeftijd van 5 tot 9 weken oud. Ze kenmerken zich als tremoren van het lichaam met ongecoördineerde beweging en stijfheid, die enkele seconden tot enkele minuten duren. De aanvallen kunnen op elk moment van de dag beginnen. De aandoening verdwijnt op de leeftijd van ongeveer 4 maanden. Sommige volwassen dragers van BFJE kunnen ook epileptische klachten hebben.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21829378
Year published: 2011
Omia ID: 1596
Omia variant ID: 269