€57,48 €47,50 excl. BTW
Spinocerebellaire Ataxie (SCA) is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van coördinatie veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.4898G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | SCA |
Algemene informatie
Spinocerebellaire Ataxie (SCA) is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van coördinatie veroorzaken. Deze variant van de ziekte, simpelweg bekend als Spinocerebellaire Ataxie 2 (SCA2), komt voor in de Alpenländische Dachsbracke. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SCN8A.
Klinische eigenschappen
Tekenen van cerebellaire disfunctie worden duidelijk bij aangedane puppy's van ongeveer drie weken oud. Symptomen zijn onder meer ataxie (verlies van fysieke coördinatie, dronkemansgang), verlies van evenwicht, tremoren, vallen en verminderd gezichtsvermogen. De ziekte is ernstig en euthanasie op humane gronden wordt meestal overwogen rond de leeftijd van 12 weken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 31083464
Year published: 2019
Omia ID: 2194
Omia variant ID: 1077