€57,48 €47,50 excl. BTW
De ziekte van Krabbe (Krabbe Disease), ook bekend als Globoid Cell Leukodystrophy of GALC Deficiency, is een ernstige stofwisselingsziekte die neuromusculaire problemen zoals zwakte en verlamming veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
De ziekte van Krabbe (Krabbe Disease), ook bekend als Globoid Cell Leukodystrophy of GALC Deficiency, is een ernstige stofwisselingsziekte die neuromusculaire problemen zoals zwakte en verlamming veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen GALC. De in deze test geanalyseerde variant komt voor bij de Cairn Terrier en West Highland White Terrier. Een nauw verwante variant is waargenomen in de Ierse Setter.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's ontwikkelen op een leeftijd van ongeveer 4 tot 6 weken oud tremoren, zwakte van de ledematen, ataxie (verlies van coördinatie), spieratrofie en verlamming. De ziekte is progressief en op de leeftijd van 9 maanden zijn de symptomen waarschijnlijk ernstig genoeg om euthanasie te overwegen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 8661004
Omia ID: 578