57,48 47,50 excl. BTW

H749

Centronucleaire Myopathie (CNM), ook bekend als Type II Fiber Deficiency, Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers (HMLR), or Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, is een erfelijke neuromusculaire aandoening die voornamelijk Labrador Retrievers treft.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Centronucleaire Myopathie (CNM), ook bekend als Type II Fiber Deficiency, Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers (HMLR), or Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, is een erfelijke neuromusculaire aandoening die voornamelijk Labrador Retrievers treft. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het HACD1-gen (ook bekend als PTPLA), die de normale vorming van spiervezels verstoort. De aandoening wordt gekenmerkt door spierzwakte en -verlies en wordt meestal duidelijk tijdens de puppytijd.

Klinische eigenschappen

Puppy's met CNM worden geboren zonder symptomen en zien er de eerste weken normaal uit. Vanaf de tweede levensmaand worden er echter verschillen merkbaar ten opzichte van hun gezonde nestgenoten. Aangedane puppy's ontwikkelen spierzwakte en inspanningsintolerantie, die verergeren bij stress of kou. Voor sommige honden kan zelfs een wandeling van één tot twee minuten in hun eigen tempo te veel zijn. Spierverlies (atrofie) komt ook voor, het meest zichtbaar in de dijen en in de kauwspieren (met name de m. temporalis, gelegen tussen het oog en het oor). Vanwege deze zwakte dragen veel aangedane honden hun hoofd laag en ontwikkelen ze een bolle (gebogen) rug. Naast deze klinische symptomen zal een dierenarts die een neurologisch onderzoek uitvoert vaak vaststellen dat de kniepeesreflex afwezig is.

Sommige honden kunnen last krijgen van hangende oogleden (ptosis), zwakte van de oogspieren en moeite met slikken, wat het risico op verslikkingen en longontsteking kan vergroten. Symptomen verergeren meestal tot ongeveer 1 jaar oud voordat ze stabiliseren. Behandeling is niet beschikbaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 15829503

Omia ID: 1374