€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2421G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen ontstaat. Deze vroeg beginnende variant van de ziekte, bekend als Rod-Cone Dysplasia 1 (rcd1), komt voor bij de Ierse Setter. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDE6B.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's beginnen binnen de eerste weken van hun leven verlies van gezichtsvermogen te ontwikkelen bij weinig licht, wat geleidelijk verergert naarmate het netvlies verslechtert. Totale blindheid op de leeftijd van 1 jaar is waarschijnlijk.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 8387203
Year published: 1993
Omia ID: 882
Omia variant ID: 282