
€57,48 €47,50 excl. BTW
Neonatal Encephalopathy with Seizures (NEWS) is een erfelijke hersenaandoening die voornamelijk het cerebellum (kleine hersenen) aantast.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Neonatal Encephalopathy with Seizures (NEWS) is een erfelijke hersenaandoening die voornamelijk het cerebellum (kleine hersenen) aantast. Het is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het activerende transcriptiefactor 2 (ATF2)-gen. Het is bekend dat NEWS wijdverspreid is bij Poedels, als het niet wordt gecontroleerd door genetische selectie.
Klinische eigenschappen
Bij pasgeboren puppy's zijn vaak al de eerste tekenen van NEWS te zien, deze pups zijn doorgaans aanzienlijk zwakker en kleiner dan hun nestgenoten. Als ze de eerste levensweek overleven, komen mobiliteitsproblemen en epileptische aanvallen vaak aan het licht. Degenen die deze beginperiode halen, ontwikkelen meestal ataxie (verminderde coördinatie) en tremoren (spiertrillingen). Tegen de leeftijd van 4 tot 6 weken tonen ze ernstige gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (een bepaald type epileptische aanval), die niet reageren op therapeutische behandeling. Aangedane puppy's leven over het algemeen niet langer dan de zeven weken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 18074159
Omia ID: 1471