57,48 47,50 excl. BTW

H868

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen geleidelijkverloren gaat.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

37

Mutation

c.2601_2602insC

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

GR_PRA; PRA1

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen geleidelijkverloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening komt voor bij de Golden Retriever, en wordt daarom Golden Retriever PRA (GR-PRA1) genoemd. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC4A3.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen zijn onder meer nachtblindheid en verlies van perifeer zicht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 21738669

Year published: 2011

Omia ID: 1572

Omia variant ID: 575