57,48 47,50 excl. BTW

H888

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. Bij de aandoening is er zwelling van cellen in de hersenen die de communicatie met zenuwcellen beïnvloedt. NAD kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven van een hond ontwikkelen, wat leidt tot neurologische klachten en verlies van coördinatie.

Er zijn meerdere varianten van mutaties bekend bij verschillende rassen. Deze variant van de aandoening komt voor bij de Rottweiler en wordt veroorzaakt door een missense mutatie binnen de Vacuolaire Eiwit Sortering 11 (VPS11).

Klinische eigenschappen

Klinische kenmerken omvatten nystagmus (wiebelogen), intentie tremor, hypermetrie, ataxie, posturale tekorten.

Extra informatie

Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie.

Referenties

Pubmed ID: 29945969

Omia ID: 2152