57,48 47,50 excl. BTW

H904

Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, ,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken. Deze specifieke vorm van de aandoening staat bekend als Achromatopsie-3 en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNGB3. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Alaskan Malamute, Siberian Husky en Australian Shepherd. Een verwante variant komt voor in de Duitse Kortharige Pointer.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden beginnen over het algemeen symptomen van dagblindheid en fotofobie (gevoeligheid voor fel licht) te vertonen tussen de leeftijd van 8 en 12 weken. Alleen het felle zicht van de hond wordt beïnvloed; het zicht blijft normaal bij weinig licht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 12140185

Omia ID: 1365