57,48 47,50 excl. BTW

H907

De ziekte van Stargardt (STGD) is een oogaandoening die degeneratie van het netvlies veroorzaakt, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

6

Mutation

c.4176dup

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

STGD 1

Algemene informatie

De ziekte van Stargardt (STGD) is een oogaandoening die degeneratie van het netvlies veroorzaakt, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen. Deze variant van de aandoening, de ziekte van Stargardt 1, komt voor in de Labrador Retriever en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ABCA4.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden ontwikkelen een zekere mate van verlies van het gezichtsvermogen onder zowel fel als zwak verlichte omstandigheden, evenals het vertonen van verwijde pupillen in fel licht. Oogheelkundig onderzoek zal afwijkingen aan het licht brengen zoals een hyporeflecterend netvlies en vasculaire verzwakking.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 30889179

Year published: 2019

Omia ID: 2179

Omia variant ID: 1050