57,48 47,50 excl. BTW

H908

Congenitale Methemoglobinemie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een teveel aan methemoglobine in het bloed, wat sloomheid, oppervlakkige ademhaling en een verhoogde hartslag kan veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

10

Mutation

c.580A>C

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Congenitale Methemoglobinemie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een teveel aan methemoglobine in het bloed, wat sloomheid, oppervlakkige ademhaling en een verhoogde hartslag kan veroorzaken. Deze variant, gevonden in de Dwergkeeshond (Pomeriaan), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het CYB5R3-gen. Een andere variant is waargenomen bij een hond van een gemengd ras.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen zijn hoesten, kortademigheid, inspanningsintolerantie, verhoogde hartslag en blauwverkleuring van de slijmvliezen. Aangedane honden kunnen ook agressief reageren wanneer ze op het hoofd of de nek worden aangeraakt. Verhoogde methemoglobinespiegels kunnen worden bevestigd via bloedanalyse.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 29356095

Year published: 2018

Omia ID: 2131

Omia variant ID: 967