57,48 47,50 excl. BTW

H918

Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie, cone degeneration of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

29

Mutation

c.784G>A

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

cd^GSPT

Algemene informatie

Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie, cone degeneration of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken. Deze specifieke vorm van de aandoening staat bekend als Achromatopsie 3 en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNGB3. De in deze test geanalyseerde variant komt voor in de Duitse Kortharige Staande Hond. Een verwante variant is gevonden in de Alaskan Malamute, Siberische Husky en Australian Shepherd.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden beginnen over het algemeen symptomen van dagblindheid en fotofobie (gevoeligheid voor fel licht) te vertonen tussen de leeftijd van 8 en 12 weken. Alleen het felle zicht van de hond wordt beïnvloed; Het zicht blijft normaal bij weinig licht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 12140185

Year published: 2002

Omia ID: 1676

Omia variant ID: 27