€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose (GM2 Type II) is een dodelijke, progressieve neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in de HEXA- en HEXB-genen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Gangliosidose (GM2 Type II) is een dodelijke, progressieve neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in de HEXA- en HEXB-genen. Deze mutaties leiden tot een tekort aan een enzym dat cruciaal is voor het afbreken van ganglioside GM2 in cellen, vooral in de hersenen. Als gevolg hiervan hopen gangliosiden zich op in zenuwcellen, waardoor ze disfunctie veroorzaken. Deze opbouw leidt na verloop van tijd tot verergering van neurologische schade en ernstige symptomen. Hier testen we op een autosomaal recessieve mutatie in HEXB bij alle kattenrassen.
Klinische eigenschappen
Katten met GM2 vertonen al op jonge leeftijd toenemende neurologische klachten en verminderde groei. Aangedane kittens hebben in het begin trillingen van de kop, gevolgd door een verminderde coördinatie van beenbewegingen, wat uiteindelijk leidt tot verlamming.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 15081585
Omia ID: 1462