€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Factor XII-deficiëntie, ook bekend als Hageman-deficiëntie, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij katten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | Balinees, Bengaal, Highlander, Himalayan, Manx, Napoleon, Siamees, Tennessee Rex, American Shorthair, Maine Coon, Munchkin, Ragdoll, Savannah |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Factor XII-deficiëntie, ook bekend als Hageman-deficiëntie, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij katten. De bloedstolling wordt geregeld door een ingewikkelde reeks aan stappen en plasma-eiwitten en is essentieel om bloedingen bij verwondingen te stoppen.
Eén van de belangrijke eiwitten in dit proces is stollingsfactor XII (ook FXII, F12 of factor 12 genoemd). Mutaties in het F12-gen verstoren de normale werking van FXII, wat leidt tot een verlengde stollingstijd (zowel activated Partial Thromboplastin Time (aPTT) en Activated Clotting time (ACT) zijn verlengd).
Deze test onderzoekt variant 533, die sterk verminderd FXII-activiteit veroorzaakt en daardoor problemen met de bloedstolling geeft. Variant 533 komt bij verschillende rassen voor, maar komt minder wijdverspreid voor dan variant 147.
Klinische eigenschappen
Deze variant leidt tot FXII-deficiëntie, wat resulteert in de afwezigheid van factor XII in het bloedplasma van de kat. Katten die homozygoot zijn voor deze mutatie hebben een ernstige deficiëntie en zullen waarschijnlijk een verhoogde bloedingsneiging hebben na een operatie of (klein) trauma. Katten die heterozygoot zijn, hebben een matige vermindering van FXII-activiteit.
Extra informatie
In de literatuur wordt een autosomaal recessief overervingspatroon genoemd, maar worden ook milde klinische symptomen beschreven bij katten die heterozygoot (drager) zijn voor deze variant.
Als zowel variant 147 als variant 533 in heterozygote toestand aanwezig zijn, zal het dier geen functioneel FXII-eiwit produceren. De kat wordt beschouwd als homozygoot aangedaan (compound heterozygoot).
Referenties
Pubmed ID: 24793828
Omia ID: 364