57,48 47,50 excl. BTW

K599

Lipoproteïne lipase (LPL) is een enzym dat belangrijk is voor de regulatie van lipoproteïne en lipidenmetabolisme.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

B1

Mutation

c.1234G>A

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

LPL; lipoprotein lipase deficiency

Algemene informatie

Lipoproteïne lipase (LPL) is een enzym dat belangrijk is voor de regulatie van lipoproteïne en lipidenmetabolisme. LPL-deficiëntie is een aandoening die zich manifesteert in acute pancreatitis, chylomicronemie, gewichtsverlies, bultjes op de huid en lipemie retinalis. Katten met chylomicronemie lijken fenotypisch op mensen met LPL-deficiëntie.

Klinische eigenschappen

Katten met hyperlipoproteïnemie zullen symptomen ontwikkelen op een jonge leeftijd. De symptomen bestaan uit verminderd lichaamsgewicht, verminderde groei en meer kittens worden dood geboren.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 8636438

Year published: 1996

Omia ID: 1210

Omia variant ID: 131