€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose (GM2 Type) is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er sprake is van een ophoping van GM2-gangliosiden (een type glycolipide) in verschillende weefsels.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.667C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Algemene informatie
Gangliosidose (GM2 Type) is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er sprake is van een ophoping van GM2-gangliosiden (een type glycolipide) in verschillende weefsels.
Deze variant is voor de Japanse huiskat.
Klinische eigenschappen
Katten met GM2 vertonen al op jonge leeftijd toenemende neurologische klachten en verminderde groei. Aangedane kittens hebben in het begin trillingen van de kop, gevolgd door een verminderde coördinatie van beenbewegingen, wat uiteindelijk leidt tot verlamming.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 16872651
Year published: 2007
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 309