€57,48 €47,50 excl. BTW
Myotonie is een groep spierziekten die een verstoring veroorzaken in de ontwikkeling van chloorkanalen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.1775A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Myotonie is een groep spierziekten die een verstoring veroorzaken in de ontwikkeling van chloorkanalen. Door slecht ontwikkelde chloorkanalen ontstaat een ongecontroleerde spierspanning die bij inspanning verergert.
Deze variant van de ziekte, waargenomen bij de New Forest Pony, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLCN1.
Klinische eigenschappen
De meest voorkomende klinische symptomen zijn de "terugkerende episodes van liggende houding en moeite met opstaan als gevolg van spierstijfheid". Af en toe, wanneer het paard wordt gestimuleerd, leek het "hyperreactief en tijdelijk uitsteeksel van het derde ooglid trad op als gevolg van het terugtrekken van het oog uni- of bilateraal".
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22197188
Year published: 2012
Omia ID: 698
Omia variant ID: 161