0,- 0,- excl. BTW

Only available in bundles

P313

Dwerggroei is een vorm van abnormale ontwikkeling in grootte en gestalte.

10 days werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Dwerggroei is een vorm van abnormale ontwikkeling in grootte en gestalte. Chondrodysplastische dwerggroei kan worden veroorzaakt door mutaties in het aggrecan (ACAN) gen dat op een recessieve manier erft. Dit gen is essentieel voor een goede werking van het gewrichtskraakbeen. Daarom kunnen eventuele mutaties in het ACAN-gen leiden tot afwijkingen in de ontwikkeling van het skelet. Deze ziekte wordt beschreven als veroorzaakt door vier onafhankelijk scheidende mutaties in het ACAN-gen; D1, D2, D3* en D4.

Klinische eigenschappen

Dwergfenotypen variëren van abortus tot levensvatbare nakomelingen met aanwijzingen voor skeletdysplasie. Dwerggroei beïnvloedt gestalte, grootte en kan een negatief effect hebben op de algemene gezondheid.

Extra informatie

Deze test dekt niet alle mogelijke tests voor dwerggroei en skeletdysplasie bij paarden. Om de invloeden op het fenotype te bepalen, moeten volgens een genoombrede associatiestudie alle vier varianten in ACAN (D1, D2, D3 * en D4) worden getest.

Referenties

Pubmed ID: 27942904

Omia ID: 1271