57,48 47,50 excl. BTW

H626

Congenitaal Myasthenic Syndroom (CMS) is een neuromusculaire aandoening.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

5

Mutation

c.633_634insC

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

CMS

Algemene informatie

Congenitaal Myasthenic Syndroom (CMS) is een neuromusculaire aandoening. De oorzakelijke mutatie veroorzaakt verminderde presynaptische acetylcholinesynthese. Deze honden hebben normale hoeveelheden acetylcholine receptoren en geen detecteerbare antilichamen tegen acetylcholine receptoren.

Klinische eigenschappen

Honden met CMS kunnen normaal rennen gedurende maximaal 30 minuten. Daarna worden de passen kleiner en kunnen ze met gebogen benen naar beneden vallen. Na wat rust verdwijnen de symptomen, maar komen terug als ze weer gaan lopen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26429099

Year published: 2015

Omia ID: 685

Omia variant ID: 614