57,48 47,50 excl. BTW

H688

Spierdystrofie-dystroglycanopathie (MDD) is een ernstige spieraandoening die zwakte, groeiachterstand en vaak de dood veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Spierdystrofie-dystroglycanopathie (MDD) is een ernstige spieraandoening die zwakte, groeiachterstand en vaak de dood veroorzaakt. Deze variant, gevonden in de Labrador Retriever, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LARGE1.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's vertonen moeite met zuigen, algemene zwakte, slechte gewichtstoename (vaak half zoveel als gezonde nestgenoten) en een houding met gebogen benen. De puppy's kunnen binnen de eerste weken van hun leven sterven, of worden anderszins meestal op humane gronden geëuthanaseerd vanwege een slechte kwaliteit van leven.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 34654610

Omia ID: 2460