0,- 0,- excl. BTW

Only available in bundles

H714

Ullrich-Type Spierdystrofie (MD) is een spieraandoening bij de Labrador Retriever die voornamelijk zwakte en vervorming van de ledemaatspieren veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Ullrich-Type Spierdystrofie (MD) is een spieraandoening bij de Labrador Retriever die voornamelijk zwakte en vervorming van de ledemaatspieren veroorzaakt. De aandoening kan veroorzaakt worden door één van de twee gekende mutaties in het gen COL6A3. De mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, hier aangeduid als variant 2, is recessief. De andere, variant 1, is dominant

Klinische eigenschappen

Het primaire symptoom van deze aandoening zijn hoekige ledemaatmisvorming (kromme houding) en een "platvoetige" overbelasting van de carpale (pols) gewrichten. Symptomen aanwezig op de leeftijd van ongeveer 4 maanden.

Extra informatie

Twee verschillende mutaties kunnen de aandoening veroorzaken. Deze test dekt slechts één van hen.

Referenties

Pubmed ID: 32439203

Omia ID: 2274