Congenital Cornification Disorder (ILVEN) – Chihuahua

Congenital Cornifiaction Disorders beïnvloeden hoe de buitenste laag van de huid zich vormt en afwerpt. Er zijn twee verschillende mutaties bij Chihuahua’s geassocieerd met een Congenital Cornification Disorder die lijkt op Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN). Deze X-gebonden incompleet dominante mutaties beïnvloeden beide het NAD(P)-afhankelijke steroïde dehydrogenase-achtige (NSDHL)-gen dat codeert voor een enzym dat een cruciale rol speelt in de biosynthese van cholesterol, wat essentieel is voor de bepaalde lichaamsfuncties.
Honden die aan deze aandoening lijden, vertonen doorgaans lijnvormige huidlaesies. De laesies verschijnen als verdikte, verruceuze (wratachtige) en schilferige plaques, vaak aan één kant van het lichaam of in bepaalde zones. Deze huidveranderingen zijn aanhoudend, genezen niet en kunnen pijnlijk zijn of jeuken. Belangrijk is dat ILVEN bij honden vergelijkbaar is met het menselijke CHILD-syndroom, hoewel het syndroom bij honden beperkt is tot de huid. De hier getestte variant is een homozygote letale mutatie, daarom zullen alleen vrouwelijke honden de aandoening krijgen. Alle mannelijke embryo’s die drager zijn van de mutatie zullen spontaan aborteren.