57,48 47,50 excl. BTW

H788

Bèta-mannosidose is een stofwisselingsziekte die neurologische defecten veroorzaakt, zoals gebrek aan coördinatie, toevallen en doofheid.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Bèta-mannosidose is een stofwisselingsziekte die neurologische defecten veroorzaakt, zoals gebrek aan coördinatie, toevallen en doofheid. Deze variant van de aandoening, gevonden bij de Duitse herder, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MANBA. De ziekte is ernstig en aangetaste honden worden meestal op humane gronden geëuthanaseerd.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's beginnen verschijnselen te vertonen op een leeftijd van ongeveer 8 weken met verminderde groei, doofheid, stijve ledematen, ataxie (verlies van coördinatie), moeite met rennen en het navigeren door obstakels. De ziekte lijkt pijnlijk, waardoor de dieren terughoudendheid zijn om te bewegen. Vanwege de slechte kwaliteit van leven wordt er meestal voor euthanasie gekozen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 30983534

Omia ID: 626