57,48 47,50 excl. BTW

H732

Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) zijn een groep bindweefselaandoeningen, die losse huid en gewrichtshypermobiliteit veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) zijn een groep bindweefselaandoeningen, die losse huid en gewrichtshypermobiliteit veroorzaken. De variant geanalyseerd in deze test, Ehlers-Danlos Syndroom type VII (Type 7, ook bekend als Dermatosparaxis) is gevonden in de Dobermann Pinscher, en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ADAMTS2. Soortgelijke varianten van Dermatosparaxis beïnvloeden ook de Alapaha Blue Blood Bulldog, Pit Bull Terrier en de Catahoula Leopard Dog.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's kunnen bij de geboorte overlijden. Overlevenden presenteren zich binnen de eerste levensweken met een losse, elastische en fragiele huid; pijnlijke en hypermobiele gewrichten; en oculaire chemose (gezwollen ogen). De huid raakt gemakkelijk gewond of gescheurd en wonden zijn hardnekkig. Euthanasie op humane gronden kan noodzakelijk zijn.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 31294848

Omia ID: 328