€57,48 €47,50 excl. BTW
Myosin-Heavy Chain Myopathy (MYHM) is een erfelijke spierziekte die kan resulteren in twee verschillende klinische ziektepresentaties: immuungemedieerde myositis (Immune-Mediated Myositis, IMM) en Nonexertional Rhabdomyolysis.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Myosin-Heavy Chain Myopathy (MYHM) is een erfelijke spierziekte die kan resulteren in twee verschillende klinische ziektepresentaties: immuungemedieerde myositis (Immune-Mediated Myositis, IMM) en Nonexertional Rhabdomyolysis. Ze hebben beide te maken met spierverlies of -schade en zijn gekoppeld aan een mutatie in het MYH1-gen. Dit gen is betrokken bij de normale werking van het myosine-eiwit in spiercellen. Een paard met MYHM is vatbaar het krijgen van één of beide MYHM-aandoeningen tijdens zijn leven.
Het is bekend dat de IMM-variant van MYHM voorkomt bij de Quarter Horse, American Paint en Appaloosa en is een co-dominante mutatie die ook bekend staat als dominant met variabele penetrantie. Dit betekent dat een paard slechts één exemplaar nodig heeft om te worden aangedaan, hoewel sommige paarden met de mutatie mogelijk nooit symptomen krijgen. Ze moeten worden blootgesteld aan een trigger om symptomen te ontwikkelen. Paarden die homozygoot zijn voor de mutatie zullen waarschijnlijk ernstigere symptomen krijgen.
Klinische eigenschappen
Immuungemedieerde Myositis (IMM) is één van de twee aandoeningen die wordt veroorzaakt door MYHM. Deze variant resulteert in de ophoping van ontstekingscellen in spieren en omliggende bloedvaten. Het vermoeden bestaat dat dit het resultaat is van een reactie op een trigger. Deze triggers kunnen luchtweginfecties zijn (vooral Streptococcus-infecties), spierbeschadigingen, immuunstimulerende middelen, vaccinatie tegen droes en spierbeschadigende vaccinaties. Het immuunsysteem ziet de spiercellen ten onrechte als vreemd en valt ze aan. Paarden tonen in eerste instantie stijfheid, zwakte en verminderde eetlust, gevolgd door het snelle verlies van 40% van de spiermassa binnen 72 uur. De tweede presentatie van MYHM is Nonexertional Rhabdomyolyse en presenteert zich vaak als stijfheid, zoals spierbevangenheid of 'tying-up', en mogelijk zwelling van spieren langs de rug en heupen zonder inspanning. Nonexertional Rhabdomyolyse veroorzaakt pijn, spierkrampen, spierbeschadiging en kan al dan niet leiden tot spierverlies.
Extra informatie
Paarden met de mutatie die wordt blootgesteld aan omgevingstriggers, kunnen symptomen van de aandoening ontwikkelen. Niet alle risicofactoren zijn momenteel bekend. Daarom is het onmogelijk om te zeggen of en hoe een paard met de MYHM-mutatie zal worden beïnvloed. Paarden die aangedaan zijn door IMM of Nonexertional Rhabdomyolysis kunnen herstellen, maar kunnen ook frequent episodes hebben.
Referenties
Pubmed ID: 29510741
Omia ID: 2141