€57,48 €47,50 excl. BTW
Trombocytopenie of macrotrombocytopenie (MTC) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 24 |
| Mutation | c.5G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Trombocytopenie of macrotrombocytopenie (MTC) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten). Veel van de resterende bloedplaatjes zijn vergroot. Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol bij de stolling van bloed. Er zijn twee mutaties in het gen ß1-tubuline (TUBB1) die een vermindering van het aantal bloedplaatjes kunnen veroorzaken. Afhankelijk van de variant kunnen de symptomen variëren van langdurige bloedingen tot een ogenschijnlijk gezond dier.
De variant in deze test wordt gevonden in de Norfolk Terrier en Cairn Terrier, en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen TUBB1. Een verwante versie komt voor bij de Cavalier King Charles Spaniel.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden zijn klinisch gezond, maar bloedonderzoek zal een vermindering van het aantal trombocyten aan het licht brengen, die ook vergroot kan zijn. Een verminderd aantal trombocyten kan ook optreden als gevolg van infecties, medicatie of immuunreacties. Daarom is genetisch testen cruciaal voor een nauwkeurige diagnose en de juiste behandeling.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25060661
Year published: 2014
Omia ID: 2434
Omia variant ID: