€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.3176G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PRA; IFT122-PRA |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat. Deze specifieke variant van PRA, gevonden in de Lappen-herdershond, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen IFT122.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden beginnen geleidelijk het gezichtsvermogen te verliezen op volwassen leeftijd en presenteren zich met typische oogheelkundige tekenen van PRA zoals hyperreflectiviteit van het netvlies. Voorbij de leeftijd van 9 jaar wordt PRA duidelijker en kan dit leiden tot totale blindheid.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 33606121
Year published: 2021
Omia ID: 2320
Omia variant ID: