€57,48 €47,50 excl. BTW
Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) is een genetische ziekte die resulteert in defecte trilharen, de cellulaire structuren die verantwoordelijk zijn voor het verplaatsen van vloeistoffen zoals slijm.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.2868-1G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PCD |
Algemene informatie
Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) is een genetische ziekte die resulteert in defecte trilharen, de cellulaire structuren die verantwoordelijk zijn voor het verplaatsen van vloeistoffen zoals slijm. PCD kan ernstige en chronische luchtweginfecties en vruchtbaarheidsproblemen veroorzaken. Deze variant van de aandoening, gevonden bij de Australian Shepherd, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen STK36.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich binnen de eerste paar maanden na de geboorte met terugkerende, frequente luchtweginfecties, meestal inclusief herhaalde aanvallen van niezen en gele of groene afscheiding uit de neus. Behandelingen zoals corticosteroïden en inhalatietherapie kunnen helpen bij de behandeling van symptomen, maar de hond blijft kwetsbaar voor volgende infecties.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 36786090
Year published: 2023
Omia ID: 2623
Omia variant ID: