57,48 47,50 excl. BTW

K478

X-Gebonden Myotubulaire Myopathie (XLMTM) is een ernstige neuromusculaire aandoening die spierzwakte, moeite met eten en lopen veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

X-Gebonden Myotubulaire Myopathie (XLMTM) is een ernstige neuromusculaire aandoening die spierzwakte, moeite met eten en lopen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen MTM1. Deze specifieke variant van de aandoening is waargenomen in de Maine Coon.

Klinische eigenschappen

Aangedane katten beginnen tekenen van Myotubulaire Myopathie te vertonen tussen ongeveer 4 en 7 maanden oud. Symptomen zijn onder meer moeite met lopen, moeite met eten, verminderde spiermassa, een onvermogen om de kaak volledig te openen en algemene spierzwakte. De ziekte is progressief en euthanasie kan nodig zijn vanwege een slechte kwaliteit van leven.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 35962713

Omia ID: 1508