57,48 47,50 excl. BTW

Only available in bundles

K312

Leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD) is een autosomaal recessieve immunodeficiëntie.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD) is een autosomaal recessieve immunodeficiëntie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het integrin β2 subunit (ITGB2) gen, wat resulteert in een tekort aan de CD18 β-subunit. Een heterodimeer wordt gevormd met één van de 4 verschillende CD11 α-subunits vanwege het tekort.

Klinische eigenschappen

Klinische kenmerken zijn omphalitis (navelstreng infectie), juveniele parodontitis (parodontose) met verlies van tanden, chronische en terugkerende bacteriële infecties die slecht reageren op antibioticatherapie en verminderde pusvorming en wondgenezing.

Extra informatie

De kattenziekte LAD vertoont kenmerken die vergelijkbaar zijn met LAD bij andere geïnfecteerde soorten. Niettemin toonde de kattenziekte LAD een afname van de verlengde levensverwachting aan onder langdurige antimicrobiële thereapy. Dit kan worden veroorzaakt door een alternatieve, CD18-onafhankelijke T-cel proliferatieroute.

Referenties

Pubmed ID: 28750142

Omia ID: 595