
€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD) is een autosomaal recessieve immunodeficiëntie.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD) is een autosomaal recessieve immunodeficiëntie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het integrin β2 subunit (ITGB2) gen, wat resulteert in een tekort aan de CD18 β-subunit. Een heterodimeer wordt gevormd met één van de 4 verschillende CD11 α-subunits vanwege het tekort.
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken zijn omphalitis (navelstreng infectie), juveniele parodontitis (parodontose) met verlies van tanden, chronische en terugkerende bacteriële infecties die slecht reageren op antibioticatherapie en verminderde pusvorming en wondgenezing.
Extra informatie
De kattenziekte LAD vertoont kenmerken die vergelijkbaar zijn met LAD bij andere geïnfecteerde soorten. Niettemin toonde de kattenziekte LAD een afname van de verlengde levensverwachting aan onder langdurige antimicrobiële thereapy. Dit kan worden veroorzaakt door een alternatieve, CD18-onafhankelijke T-cel proliferatieroute.
Referenties
Pubmed ID: 28750142
Omia ID: 595