€57,48 €47,50 excl. BTW
Honden met Oculoskeletale Dysplasie (OSD) vertonen een verscheidenheid aan skeletmisvormingen, die worden veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL9A3.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Honden met Oculoskeletale Dysplasie (OSD) vertonen een verscheidenheid aan skeletmisvormingen, die worden veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL9A3. Een verwante variant komt ook voor bij de Labrador Retriever. OSD gaat vaak gepaard met oogafwijkingen, wat ook het geval is bij de Northern Inuit Dog. Deze oogafwijkingen worden veroorzaakt door een collageenaandoening die retinadysplasie (RD) of retinal folds wordt genoemd.
Klinische eigenschappen
Honden met de COL9A3-mutatie vertonen doorgaans een reeks skeletafwijkingen. Deze omvatten onevenredige dwerggroei, waarbij de ledematen merkbaar korter zijn in verhouding tot de lichaamsgrootte, evenals verkorte en misvormde pijpbeenderen (lange botten). Bijkomende spier- en skeletsymptomen kunnen zijn: gewrichtslaxiteit, pijn of ongemak bij het bewegen en artrose op relatief jonge leeftijd. In sommige gevallen worden ook misvormingen van de wervelkolom waargenomen.
Oogafwijkingen zijn een ander punt van zorg bij honden met deze mutatie. Een veelvoorkomend probleem is retina dysplasie, een aandoening waarbij het netvlies zich niet normaal ontwikkelt. Dit kan in ernstigere gevallen leiden tot netvliesloslating, verminderd gezichtsvermogen of blindheid. Andere ooggerelateerde veranderingen kunnen zijn: glasvochtdegeneratie, waarbij de gelachtige substantie in het oog afbreekt, en de vorming van staar, wat mogelijk een verdere invloed heeft op het gezichtsvermogen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 31415586
Omia ID: 1522