€57,48 €47,50 excl. BTW
Paradoxale Pseudomyotonie (PPM) is een erfelijke spierziekte die algemene spierstijfheid veroorzaakt na inspanning.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.126C>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Paradoxale Pseudomyotonie (PPM) is een erfelijke spierziekte die algemene spierstijfheid veroorzaakt na inspanning. De aandoening komt voor bij de Engelse Cocker Spaniel en de Engelse Springer Spaniel, en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC7A10.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen zich binnen de eerste twee jaar (meestal na ongeveer 6 maanden) met episodes van door inspanning veroorzaakte myotonie. Deze episodes resulteren in gegeneraliseerde spierstijfheid en kunnen ervoor zorgen dat aangedane honden vreemd lopen (soms beschreven als "rennen in een computerspel"), of vast komen te zitten tijdens het traplopen of springen. In ernstigere gevallen kan de hond instorten en moeite hebben met ademhalen. Afleveringen duren meestal enkele seconden tot minder dan een minuut en verdwijnen met rust. Ze worden veroorzaakt door zware inspanning en kunnen worden verergerd door stress, opwinding en bijzonder hoge of lage temperaturen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 36869603
Year published: 2023
Omia ID: 2645
Omia variant ID: