€57,48 €47,50 excl. BTW
Hemofilie B, ook wel factor IX-deficiëntie of Christmas Disease genoemd, is een bloedaandoening die de stolling schaadt, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.821_822insA |
| Mode of Inheritance | X-gebonden Recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | Factor IX |
Algemene informatie
Hemofilie B, ook wel factor IX-deficiëntie of Christmas Disease genoemd, is een bloedaandoening die de stolling schaadt, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen F9. Er zijn veel varianten van hemofilie B bekend, elk specifiek voor een bepaald hondenras. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Newfoundland.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden zijn vatbaar voor ongecontroleerde bloedingen na een verwonding of operatie en kunnen spontane bloedingen ontwikkelen. Bloedanalyse zal een gebrek aan Factor IX-activiteit en vertraagde stollingstijden bevestigen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34680886
Year published: 2021
Omia ID: 438
Omia variant ID: 1363